“심혈관질환 미리 알 수 있다”...한국인 맞춤형 예측 기술 개발 
“심혈관질환 미리 알 수 있다”...한국인 맞춤형 예측 기술 개발 
  • 윤지현 기자
  • 기사입력 2024.05.10 12:34
  • 최종수정 2024.05.10 12:35
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8,000 명 17년간 추적, 임상-유전정보 분석...5배 고위험군 선별
(출처) 게티이미지코리아

 

[헬스컨슈머] 질병관리청(이하 질병청) 국립보건연구원(이하 보건원)은 기존에 임상 진단을 위해 활용되고 있는 심혈관질환 위험도 예측 방법을 개선, 새로운 한국인 맞춤형 심혈관질환 위험도 예측 연구 결과를 전문 학술지인 ‘Frontiers in Genetics’에 발표했다고 5월 10일 밝혔다.

질병청은 전 세계 10대 주요 사망 원인 중 하나인 심혈관질환은 태어나면서부터 갖는 유전 요인과 나이, 흡연, 생활습관 등 다양한 환경 요인의 복합적인 상호작용으로 발병되는 질환으로 알려져 있다며 미국심장학회에서는 임상 정보를 이용하여 심혈관질환의 10년 내 발병 위험 예측 도구를 개발한 바 있으며, 이를 통해 고위험군(10-year risk 7.5% 이상)인 경우 약물 제안 및 생활습관 개선 등 선제 예방을 하도록 권고하고 있다고 설명했다.

미국에서 개발한 예측 방법은 ‘Pooled Cohort Equation(이하 PCE)’라는 이름으로 연령, 성별, 인종, 흡연여부, 혈압, 고혈압/당뇨 여부, 고밀도지단백질 콜레스테롤 등 임상 정보를 이용하여 심혈관질환 10년 이내 발병 위험도(10-year risk)를 예측하는 방법을 말한다고 덧붙였다.

보건원은 한국인유전체역학조사사업 중 지역사회 코호트 7,612명을 대상으로 임상 자료와 유전 정보 및 17년간 추적 조사 결과를 분석하여 심혈관질환 발생 위험도를 종합적으로 평가했다고 개발 경위를 소개했다. 

 

 

그 결과 임상 자료만 활용하여 계산한 임상 위험도 기준으로 고위험군인 사람들은 일반인에 비해서 심혈관질환 발병이 3.6배 많았으나, 임상 위험도가 낮은 사람들이라도 유전적 위험도가 높은 경우에는 약 1.5배까지 심혈관질환 발병이 증가했다고 밝혔다. 

임상위험도는 PCE를 활용하여 계산함. 연령, 성별, 인종, 흡연여부, 혈압, 고혈압/당뇨 여부, 고밀도지단백질 콜레스테롤 등 임상 정보 기반 심혈관질환 10년 이내 발병 위험도(10-year risk)를 계산했으며 고위험군: 임상 위험도는 심혈관질환 발생 위험이 7.5% 이상인 경우, 유전적 위험도는 전체 대상자 중에서 상위 20% 이상으로 높은 경우를 고위험군으로 분류했다고 설명했다.

특히 임상 위험도가 높은 사람들 중에서 유전적 위험도가 동시에 높은 사람들은 심혈관질환 발병이 3.6배에서 5배로 증가했다며 이 유전적 위험도는 질환에 관련된 유전요인을 합하여 각 개인의 유전적인 위험도를 점수화한 수치라고 안내했다.

보건원은 기존의 선행 연구들이 비교적 단기간의 추적조사 결과를 활용한 반면, 본 연구는 17년의 추적 정보를 활용하였으며 임상위험도에 유전정보를 통합하여 예측하였을 때 심혈관질환 예측 정확도를 높일 수 있었다는 점에서 의미가 크다고 강조했다.

박현영 보건원장은 “기술발전에 힘입어 개인의 유전체정보를 손쉽게 얻을 수 있는 시대가 다가오고 있어, 향후 빅데이터를 기반으로 심혈관질환을 비롯한 많은 만성질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료가 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.