통풍 원인 고요산혈증 “유전체분석으로 조기발견 가능해졌다”
통풍 원인 고요산혈증 “유전체분석으로 조기발견 가능해졌다”
  • 박채은 기자
  • 기사입력 2024.06.25 14:09
  • 최종수정 2024.06.25 14:09
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고위험군은 통풍 발병 7배, 고혈압 1.5배 등 질환 발생 위험 증가
(출처) 게티이미지코리아
(출처) 게티이미지코리아

 

[헬스컨슈머] 한국인 포함 103만 명을 대상으로한 고요산혈증 관련 최대 규모의 연구를 통해 고요산혈증에 영향을 미치 는 유전 요인을 발견했다.

질병관리청(이하 질병청) 국립보건연구원(이하 보건연)은 이 같은 내용의 해당 연구 결과를 세계적인 학술 지(Nature Communications)에 발표했다고 6월 25일 밝혔다.

질병청은 유전요인을 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인이라고 설명했다.

질병청은 이번 연구가 보건연과 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 공동으로 수행한 연구로 한국인을 포함한 동아시아인과 유럽인 등 약 103만명의 유전체정보를 분석하여 발표한 것이라고 덧붙였다.

연구참여기관은 이 103만 명 가운데 유럽인은 68만 명, 동아시아인은 22만 명, 기타 13만 명 등이라고 분류했다. (붙임참고)

질병청은 보도자료를 통해 혈중 요산 수치가 7.0mg/dL이 넘을 경우를 일컫는 고요산혈증은 단백질의 일 종인 퓨린이 많은 식품(육류, 어류, 맥주 등)을 과다하게 섭취하면 체내에 요산이 축적되어 발생하게 된다 며 고요산혈증은 극심한 통증을 동반하는 통풍을 유발하고 고혈압, 심혈관 질환과도 관련된 것으로 알려져 있다고 소개했다.

또한 고요산혈증은 생활 습관 개선으로 예방이 가능한 것으로 알려져 있으나, 최근 연구를 통해 고요산혈 증 관련 유전적인 위험 요인을 가지고 있는 사람들은 일반인에 비해서는 높은 요산 수치를 가지고 있다고 보고되었다고 안내했다.

그러나 기존 연구는 주로 유럽인을 대상으로 수행되어, 연구 결과를 한국인에 적용하기에는 한계가 있었다 며 본 연구에서는 이러한 한계를 극복하기 위해 한국인과 동아시아인 22만 명을 포함하여 다인종 약 103 만 명에 대해 최대 규모 연구를 수행함으로써 고요산혈증의 유전 요인 발굴과 질환 발생 관련성 등 연구 를 수행하였다고 연구 진행 과정을 설명했다.

따라서 이번 연구를 통해 351개의 유전 요 인을 발굴하였고, 그 중 기존에 고요산혈 증과의 관계가 알려지지 않은 17개의 유전 요인을 새롭게 보고하였다며 특히, 이러한 유전 요인들은 요로와 심장 판막과 같은 생체 조직이나 면역 체계나 호흡기에도 관 련된 것으로 확인이 되었다고 밝혔다.

이 연구 결과에 따르면, 한국인에서는 고 요산혈증의 유전적 위험도(질환에 관련된 유전 요인을 합하여 각 개인의 유전적인 위험도로 점수화한 수치)가 매우 큰 상위 10%의 고위험군은 하위 10%의 저위험군과 비교하면 통풍 발병 은 7배, 고혈압 발병은 1.5배가 높은 것으로 나타났다.

이번 연구는 유전체 연구를 통해서 고요산혈증 발병 가능성이 매우 높은 고위험군 선별이 가능한 방법을 제시했다는 점에서 의미가 크다고 질병청은 강조했다.

박현영 보건연 원장은 “앞으로 미래 의료 시대에는 개인의 유전정보가 중요하게 활용될 가능성이 높아, 고 요산혈증뿐만 아니라 다양한 만성질환에 대한 유전 요인 연구를 통해 정밀 의료의 과학적 근거를 확보해 나가겠다”고 말했다.