유전자검사기관 검사 항목 56개로 확대…피부탄력 항목은 제외
유전자검사기관 검사 항목 56개로 확대…피부탄력 항목은 제외
  • 김용인 기자
  • 기사입력 2020.02.17 16:50
  • 최종수정 2020.02.17 16:50
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사진제공: 게티이미지뱅크
사진제공: 게티이미지뱅크

[헬스컨슈머] 소비자가 의료기관이 아닌 유전자 검사 기업에 직접 의뢰해 검사할 수 있는 유전자검사 항목이 56개로 확대돼 시행된다.

보건복지부는 소비자 대상 직접 유전자검사(DTC)’의 항목을 기존 12개에서 56개로 확대하고 검사기관의 관리를 강화하는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정고시 개정안을 17일부터 시행한다고 이날 밝혔다.

 

[유전자검사기업 검사항목 56개로 확대피부탄력 항목은 제외]

DTC(소비자 대상 직접 유전자검사)는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자를 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자검사 방식으로, 지난 2016년 생명윤리 및 안전에 관한 법률 개정 이후 혈압 및 혈당 등 12개 항목에 대해서만 한정적으로 허용되어 왔다.

하지만 DTC 업계와 소비자들로부터 소비자의 알 권리 확대 및 검사서비스의 질 관리 등 안전한 서비스 확보 필요성 등의 이유로 검사 항목 확대에 대한 요구가 지속적으로 제기되어 왔다. 이에 지난해 복지부 주관 시범사업과 국가생명윤리심의위원회 심의를 거쳐 개정에 이르렀다.

이번 DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업을 통해 확대된 검사가능 항목은 비타민 등 영양 순발력 등 운동 주근깨, 탈모 등 피부/모발 식욕, 포만감 등 식습관 수면습관, 와인 선호도 등 개인 특성 퇴행성 관절염 감수성, 비만 등 건강관리, 조상 찾기 등 혈통을 포함한 7개 영역에 총 56개 항목으로 늘어났다. 반면 기존에 허용됐던 검사 항목 중 피부탄력 항목은 과학적 근거 부재 등의 사유로 허용이 철회됐다.

하지만 미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위 및 모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 보건복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행하여야 한다. 관련 기준은 상반기 중에 마련될 예정이며 기준마련 이전까지는 미성년자 등에 대한 검사 수행은 제한된다.

 

[배아·태아 유전자검사 대상 질환 24개 항목 추가]

한편 보건복지부는 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정고시 개정안도 17일부터 시행한다고 밝혔다.

배아 또는 태아를 대상으로 실시하는 유전자 검사의 경우 기존에는 법령에서 정한 165종의 유전질환을 제외하고는 원칙적으로 금지되어 왔으나, 복지부는 유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안해 24개 항목을 추가로 지정했다.

허용된 18개 항목은 가부키증후군, 포이츠제거스 증후군, 갑상선수질암, X-연관 림프증식성질환, X-연관 근세관성 근육병증, 코넬리아 드랑에 증후군, 유전감각신경병 4, 화버증후군, 비키증후군, 급성괴사성뇌증, 피르빈산키나아제 결핍증, 부분백색증, 멜라스증후군, 선천성부신저형성증, 바터증후군, 옥살산뇨증, 주버트증후군, 싱글턴머튼증후군 등 18개 질환과, 조건부로 허용된 무홍채증, 아벨리노 각막이상증, 스타가르트병, 영아간부전증후군, 엘러스단로스증후군, 외안근섬유화증 등 6종 등이다.

이번 개정안 시행과 관련해 보건복지부 하태길 관계자는 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 희망한다고 설명했다.

이어 배아 및 태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도, 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다고 밝혔다.