원인 모르던 '류마티스관절염', 드디어 원인 밝혀지나?
원인 모르던 '류마티스관절염', 드디어 원인 밝혀지나?
  • 박신안 기자
  • 기사입력 2020.08.10 14:10
  • 최종수정 2020.08.10 14:14
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'원인 불명' 류마티스관절염, 유전변이 6종 밝혀져
"환자에게 진일보한 맞춤 치료 가능하게 돼"
사진제공: 게티이미지뱅크
사진제공: 게티이미지뱅크

[헬스컨슈머]그동안 뚜렷한 원인이 알려지지 않았던 대표적인 자가면역질환 중 하나인 '류마티스관절염'의 발병 원인 유전변이 6종이 규명됐다. 이에 난치병이었던 류마티스관절염 치료법 등의 실마리가 풀릴 것으로 의료계의 기대가 모아지고 있다.

류마티스관절염은 현재까지 정확한 원인이 밝혀지지 않았으며, 류마티스관절염이 있는 일란성 쌍둥이의 경우, 한 사람에게 병이 있으면 나머지 형제에게서도 30~50% 확률로 발생하는 것을 바탕으로 유전적 소인이 있음을 추측했을 뿐이었다. 증상으로는, 여러 관절에 대칭적으로 일어나는 통증, 부종, 뻣뻣함 등이 있다. 또한 환자의 삶의 질을 지속적으로 저하시키며 꾸준한 의료비 지출로 경제적인 부담이 큰 질환이다.

류마티스관절염의 유전적 변이를 조사한 연구팀은 한국인 류마티스관절염 환자와 일반인 4만여 명의 게놈 유전변이를 정밀 분석했다.

분석 결과, 연구팀은 류마티스관절염 발병의 새로운 원인 유전변이 6(SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158)과 한국인을 포함한 동아시아인에게 특이적으로 발견되는 새로운 원인 유전변이(SH2B3)를 발견했다. 또한 류마티스관절염 연관 유전변이와 전사체 및 후성유전체 정보 기반의 계산생물학 분석을 통해 기존에 알려진 면역조직뿐만 아니라 비면역 조직인 폐와 소장 조직에서 류마티스관절염 연관 유전변이가 발병에 관여한다는 것도 추가로 규명했다.

연구팀은 "이번 발견으로 류마티스관절염 발병 메커니즘에 대해 한층 더 이해할 수 있었다""이러한 유전변이는 류마티스관절염의 발병 예측과 진단에 활용되어 향후 진일보한 류마티스관절염의 맞춤 치료가 가능하게 됐다"고 말했다.

이어 "이번 연구에서 점막 면역이 활발한 폐와 소장이 초기 류마티스관절염의 자가항체 생성에 미치는 영향에 대한 기존 연구의 유전적 특성의 단초를 제공했다는 점에서 그 의미가 크다"고 덧붙였다.


[도움말: 한양대병원 류마티스내과, 경희대학교 생물학과]