[엄마기자단] 임신 중 기형아 검사의 시기와 종류
[엄마기자단] 임신 중 기형아 검사의 시기와 종류
  • 이재정 엄마기자
  • 기사입력 2022.04.01 14:50
  • 최종수정 2022.04.01 14:50
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-기형아 검사의 시기, 그리고 1·2차로 나뉘는 이유

-양수검사가 필요한 경우는?

-노산과 다운증후군의 관련성

[헬스컨슈머] 임신 초기가 지나면 검진 때마다 크고 작은 검사를 받게 된다. 그 중 대다수의 산모가 처음 받게 되는 검사는 아마도 ‘1차 기형아 검사’이다. 말만 들어도 마음이 무거워지는 이 기형아 검사는 어른들이 건강검진을 받는 것과 마찬가지로 태아가 받는 검진이다. 기형아 검사에서 만일 기형아로 판정받았더라도 조기에 발견하면 생존률을 높이고 장애 정도를 낮출 수도 있다고 하니 제법 중요한 검사라고 할 수 있다.

기형아 검사의 시기, 종류와 방법에 대해 알아보려 한다.

(사진출처) : 게티이미지코리아
(사진출처) : 게티이미지코리아

 

 

■ 기형아 검사의 시기와 2회 실시 이유

먼저 기형아 검사는 1차 기형아검사와 2차 기형아검사는 태아의 염색체 이상이나 신경관결손에 대한 위험도를 분석하는 선별검사이다. 총 두 번에 걸쳐 산모의 혈액에서 얻은 단백질 농도를 가지고 기형 위험도를 계산하는 검사이며 ‘통합 기형아 검사’라고 부른다. 기형아검사를 두 번 진행하는 이유는 처음 진행한 피 검사를 통해 혈액 내 특정 단백질 성분이 2차 검사에서 얼마나 증가했는지 알아보기 위함이다.

통합 기형아 검사에서의 기형아 발견율은 90~95%로 높지만 1차, 2차 기형아검사에서 위험하다고 판정받았더라도 실제로 이상이 있는 경우는 3%로 매우 드문 편이다. 이상소견이 발견되면 확진검사를 추가적으로 실시해야 하는데, 간혹 확진검사를 받지 않고 출산한 경우 태아에게 아무런 문제가 없는 경우도 제법 있다.

 

■ 1차 기형아 검사 시 목투명대 검사를 하는 이유

다운증후군을 비롯한 염색체 이상으로 인한 기형을 가지고 있는 태아들은 목덜미 부근에 있는 투명한 피부조직이 3㎜ 이상으로 두꺼운 경우가 많다. 따라서 초음파를 통해 태아 목투명대를 관찰하면 유의미한 결과를 얻을 수 있다 한다. 하지만 초음파로 검사하다 보니 태아의 자세나 측정방법에 따라 부정확한 경우도 종종 있다.

 

■ 확진 검사와 니프티 검사

최근에는 노산이 많아지면서 처음부터 확진 검사를 시행하는 때도 있다. 융모막검사와 양수검사는 태아의 조직을 직접 채취하는 검사방법으로, 융모막검사는 임신 11~13주에, 양수검사는 임신 16~20주에 실시할 수 있다. 이 둘의 검사는 자궁에 주사바늘을 넣어야 한다는 공통점이 있다. 그리하여 산모들은 태아와 임신 유지에 안 좋은 영향이 미칠까 염려되어 망설이는 경우가 많았다.

그래서 최근에는 자궁 안에 주사기를 넣지 않아도 되는 니프티 검사(NIPT, 비침습적 산전 기형아 검사)가 활발히 시행되고 있다. 이 검사는 임신 10주부터 가능하며 산모의 혈액을 통한 검사라는 점은 1, 2차 기형아 선별검사와 같다. 다만, 혈액 속에 있는 유전자를 검사하여 기형여부를 판단한다는 점이 다르다. 안전하고 정확하다는 장점이 있지만 비용이 제법 높다는 단점이 있다. 

(사진출처) : 게티이미지코리아
(사진출처) : 게티이미지코리아

 

 

■ 양수검사가 필요한 경우

1. 출산 시 산모 나이가 35세 이상일 때
2. 출산 시 산모 나이가 31세 이상이고 쌍둥이일 때
3. 임신 초기에 반복적인 자연유산을 경험했을 경우
4. 초음파 검사 상 태아 기형이 의심될 때
5. 임산부나 배우자에게 염색체 이상이 있을 때
6. 이전 출산에서 염색체 이상인 아이를 출산한 경우
7. 임산부나 배우자에게 염색체 이상 보인자(자신은 정상이지만 자녀에게 문제 유전자를 전달하는 인자)가 있을 때

 

■ 노산과 다운증후군의 관련성

다운증후군이란 21번 염색체가 정상인보다 한 개 많은 3개인 경우로, 발생빈도는 신생아 800명당 1명꼴이다.

다운증후군인 아이는 심장, 소화기 기형 및 정신지체 등 다발적인 기형이 생기게 된다. 다운증후군은 부모로부터 유전되는 경우도 있지만 부모에게 이상이 없더라도 생식세포를 형성하는 감수분열과정 또는 수정란이 체세포 분열하는 과정에서 우연히 발생하기도 한다. 

또한 다운증후군은 산모의 나이와도 밀접한 관계가 있다고 알려져 있다. 연구 자료들에 의하면 다운증후군 발생률이 20세에는 1/1,200이다가 40세에는 1/70으로 증가된다고 한다. 다만 이는 나이에 따른 상대적 위험도가 증가한다는 것일 뿐, 실제 기형아를 낳을 확률이 절대적으로 높다는 말은 아니므로 지나치게 염려하거나 스트레스 받을 필요는 없다.

(사진출처) : 게티이미지코리아
(사진출처) : 게티이미지코리아

 

 

■ 태아의 신경관결손이란?

신경관결손(NTD, Neural Tube Defects)은 뇌와 척추의 발육에 장애를 유발하는 선천성 기형으로 신생아 1,000명당 1~2명에서 발견된다.

신경관결손은 무뇌아와 척추이분열, 심장기형, 구순열 등을 발생시키는데 무뇌아는 두개골과 뇌의 이상으로 사산이나 출생 즉시 사망하며, 척추 이분열은 척추에 결손이 발생하여 정도에 따라 심각한 신경이상을 일으키고 신체마비나 장기기능의 부전을 초래하며 뇌수종이나 지능장애를 유발한다.

식품의약품안전처의 연구 결과, 임신 13주 이전에 엽산을 복용하지 않은 산모에게서 유산 및 비정상적인 임신으로 인한 위험률이 그렇지 않은 여성보다 2.5배 높았다고 한다. 따라서 권장 섭취량 기준에 맞춰 알맞은 양의 엽산을 섭취할 때 신경관 결손을 50~70%까지 예방할 수 있으므로 태아의 정상적인 성장을 위해 임산부의 엽산 섭취는 매우 중요하다.

(사진출처) : 게티이미지코리아
(사진출처) : 게티이미지코리아

 

 

임신 관련된 문제 중 노산과 관련된 문제가 많다는 것을 알게 되는 요즘이다. 잔뜩 겁먹은 기자에게 담당 의사가 이야기 했다. 비록 노산이라 할지라도 건강한 아이를 출산할 수 있으니 너무 걱정말라고. 나이가 많다는 것에 지레 겁먹고, 스트레스를 받지 않도록 하자. 스트레스만큼 뱃속 태아에게 안 좋은 영향을 미치는 것은 없지 않은가.

유전이나 세포 분열과정에서 일어나는 일까지는 내가 할 수 있는 역할은 사실 없다고 본다. 그러나 적정량의 엽산을 섭취하는 것만으로도 태아의 신경관결손은 막을 수 있다고 하니 꾸준히 엽산을 복용하도록 하자. 모든 임신부들이 건강한 태아를 출산할 수 있기를 바란다.