[헬스컨슈머] 세포 내 리소좀 안에서 글리코겐을 분해하는데 필요한 효소인 알파-글루코시다제가 결핍되어 리소좀 내부에 글리코겐이 축적되면서 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 심근병증이 나타나는 질환인 ‘폼페병’환자에게 희망어린 소식이 전해졌다.

식품의약품안전처(처장 오유경, 이하 식약처)는 희귀의약품인 ㈜사노피-아벤티스코리아사(社)의 폼페병 치료제 ‘넥스비아자임주(아발글루코시다제알파)’를 3월 29일 허가했다고 밝혔다.

‘넥스비아자임주’는 알파-글루코시다제 결핍에 따라 폼페병으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법으로 사용되는 유전자재조합 효소제제로 알려졌다.

이 약은 기존 폼페병 치료제인 ㈜사노피-아벤티스코리아사(社)의 유전자재조합 효소제제 마이오자임(알글루코시다제알파) 보다 용법·용량이 개선된 개량생물의약품으로 넥스비아자임주는 마이오자임(알글루코시다제알파)의 당구조를 변경하여 주성분의 세포 흡수를 증가시킨 제품이며 마이오자임이 효과가 없는 환자에게 넥스비아자임주를 투여하면 효과가 나타난다고 식약처는 설명했다.