[헬스컨슈머] 최근 일부 언론에 의해 희귀질환에 대해 정부가 손을 놓고 있다는 보도가 나왔다.

이에 대해 정부가 반론을 펼쳤다.

해당 부처인 질병관리청(이하 질병청)은 희귀질환 지원 강화를 위해 국가관리대상 희귀질환 지정 심의 전문성을 강화하고 재심의 체계를 개선해 운영 중이라는 보도자료를 4월 12일 냈다.

질병청은 4월 11일 머니투데이가 “희귀질환 앓는데 아니라는 정부 …‘미지정 740건’ 환자 고통”이라는 제하의 보도와 관련, 이 보도 내용이 일부 사실과 다름을 설명했다. 

질병청에 따르면 희귀질환 심의 결과 미지정된 질환의 미지정 사유에 대한 투명한 공개 필요성 지적에 대하여, ‘희귀질환 헬프라인’을 통해 희귀질환 관련 대국민 창구를 운영하고 상시적으로 지정 신청을 접수받고 있으며, 지정여부 및 미지정 사유 등을 신청자가 조회할 수 있도록 공개하고 있다고 설명했다.

또한, ‘후천성 단장증후군’이 전문위원 심사에서 매번 탈락해 지정이 안되고 있다는 지적과 관련하여, 해당 질환명의 접수 건에 대한 심의는 2021년 1회 수행되었으며, 선천성 단장증후군의 경우에는 ’18년에 지정받은 바 있다고 밝혔다.

질병관리청은 희귀질환의 희소성·다양성을 고려한 지정 심의 제도의 전문성 강화 필요성에 공감하여, 분야별 전문성을 강화하고 위원회 결정의 수용성을 높이기 위하여 ‘희귀질환관리법’ 시행령을 개정시행한 바 있다고 소개했다.

전문위원회는 각 학회에서 희귀질환에 대한 진료 전문성을 인정받아 추천받은 의과대학 교수진으로 구성되며, 올해부터 전문위원회 세부 전공 분야를 기존 16개에서 25개로, 분야별 전문위원은 10명에서 20명 이내로  확대했다고 덧붙였다.

질병관리청은 또한 심의 과정이 보다 신속하게 이루어질 수 있도록 재심의 대기기간을 단축하고 관련 절차를 체계적으로 정비*하였으며, 지정 기준 및 절차에 대해 투명하고 알기 쉽게 설명한 지침인, ‘희귀질환 지정 사업 안내’를 제정·시행한 바 있다고 설명했다.

그간 미지정 질환은 2년 후 재심의를 수행, 대기 기간이 길고(3년 이상) 재신청이 어렵다는 불편이 존재햇으나 이를 개선하고자 미지정 질환의 재심의 대기기간을 1년으로 단축, 재신청이 용이하도록 절차 개편 (당해연도 미지정 질환은 익년도에 재심의 후 종료, 미지정 시 재신청 가능)했다고 설명했다.