[헬스컨슈머] 아이가 성장하는 과정에서 피부가 점차 딱딱해지고, 손끝이 하얗거나 파랗게 변하며, 이유 없는 호흡곤란이나 소화불량이 반복된다면 ‘청소년 전신경화증’을 의심해볼 필요가 있다.

아이 성장과정 중 이상한 피부 변화·손발 저림·소화장애 등 놓치지 말아야

인제대학교 일산백병원 소아청소년과 김영대 교수(대힌소아임상면역학회 회장. 이하 소아면역학회장)는 최근 ‘대한류마티스학회지’에 발표한 자료를 통해, “청소년 전신경화증은 매우 드물지만 진행이 빠르고 장기 손상을 유발할 수 있는 자가면역질환으로, 조기 진단과 적극적인 치료가 매우 중요하다”고 강조했다.

전신경화증은 피부와 내부 장기의 섬유화가 진행되는 결체조직 질환이다. 

결체조직은 우리 몸을 구성하는 기본 조직 중 하나로, 다른 조직이나 기관을 연결하고 지지하는 역할을 한다. 

전신경화증은 손가락 등 피부에 부종이 생기고 주름이 사라지며, 발적, 통증 등 염증 증상이 나타난다. 주요 증상으로는 ▲손끝 궤양, ▲손톱 주변 모세혈관 이상, ▲삼킴 곤란, ▲속 쓰림, ▲부정맥, ▲신장 기능 저하, ▲폐 섬유화, ▲산소 교환능 저하, ▲손발 저림, ▲관절통 및 근육 염증, ▲자가항체 양성 등이 있다. 

폐, 심장, 신장, 위장관 등 주요 장기에 영향을 미쳐 다양한 증상으로 나타나며, 단일 증상만으로는 감별이 어렵고 성장기 아이들의 정상 발달 과정과 혼동되기 쉬워 보호자와 의료진의 세심한 관찰이 필요하다.

 

□ 주요 의심 증상 전신경화증은 발병 초기부터 다양한 증상이 나타날 수 있으나, 일반 질환으로 혼동되기 쉬운 증상도 많아 보호자와 의료진의 각별한 주의가 필요하다.
분류	증상 예시
피부	손가락 끝이 하얗게 변하며 차가워짐(레이노 현상), 손가락이 점점 굳고 펴기 어려움, 손목·무릎 등 피부가 딱딱해짐
말초혈관	손톱 주위에 붉은 점이나 모세혈관 확장, 손끝에 궤양 발생
소화기계	음식을 삼키기 힘들거나 자주 체함, 속 쓰림, 위식도 역류
호흡기계	이유 없이 숨이 차거나 기침이 계속됨, 운동 후 호흡곤란
심장 및 신장	갑작스러운 고혈압, 부정맥, 손발 부종
근골격계	관절이 아프고 뻣뻣해짐, 팔 다리를 움직일 때 통증 발생
신경계	손발 저림, 수근관 증후군 증상(밤에 손이 저림)
혈액검사	항핵항체(ANA), anti-Scl-70, anti-centromere 등 자가항체 양성

 

소아면역학회장이기도 한 김영대 교수는 “전신경화증은 증상이 모호해 진단이 늦어질 수 있는 병”이라며 “면역억제제나 생물학적 제제를 포함한 조기 치료와 장기별 보조 치료가 병행된다면 장기 손상을 막고 삶의 질을 유지할 수 있다”고 설명했다. 

주요 치료에는 메토트렉세이트, 마이코페놀레이트 등 면역억제제뿐 아니라 최근에는 다양한 생물학적 제제가 활용되고 있으며, 물리치료 및 호흡기·심장 기능을 보조하는 약물 치료도 병행해야 한다.

10세 전후 발생하는 희귀 자가면역 질환, ‘청소년 전신경화증’ 인식 필요

청소년 전신경화증은 흔치 않은 희귀 질환으로, 일반인은 물론 의료진에게도 생소할 수 있다. 대부분 10세 전후에 발병하며, 초기 증상은 일상생활 속에서도 포착할 수 있다.

김영대 교수는 “전신경화증은 추위나 스트레스에 노출되었을 때 손가락 끝이 창백해졌다가 파랗게 변하는 레이노현상을 보이는 경우가 많다”며 “이외에도 아이가 손가락을 잘 펴지 못하거나, 평소와 달리 숨이 차거나 위장 문제를 자주 호소한다면 단순 질병으로 간과하지 말고 소아 류마티스 전문의에게 진료를 받아야 한다”고 조언했다.

[※ 이 기사는 일산 백병원에서 제공한 글과 자료로 구성되었음을 밝혀둡니다]