[헬스컨슈머] 질병관리청(이하 질병청)이 희귀질환의 체계적 수집․분석을 통한 지원체계 강화를 위해 4월 23일부터 ‘국가 희귀질환 등록사업(이하 등륵사업)’을 본격 시행한다고 밝혔다.

등록사업은 희귀질환 17개소의 전문기관을 기반으로 국가 관리대상 1314개의 희귀질환에 대한 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이라고 질병청은 소개했다.

질병청은 2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간․공표되어 왔으나, 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보, 그 중에서도 해당연도의 환자발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정되어 있어, 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다고 지적했다.

이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 ▲환자 정보, ▲질환․진단 및 치료제 정보, ▲유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집함으로써, 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다고 질병청은 설명했다.

질병청은 이렇게 의료기관에서 수집된 정보들의 경우 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며, 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대된다고 덧붙였다.

질병청은 사업의 원활한 수행을 위해, 본 사업 수행 전 ‘한국보건의료정보원’을 희귀질환 등록사업본부로 지정하여 ▲등록관리시스템을 개발하였으며, 질환별 치료제 정보 수집을 위해 ▲식약처와 협업하여 희귀의약품 지정 및 의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다고 안내했다.

또한, 차질없는 사업 운영을 위해 2024년 10월부터 올해 3월 까지 등록사업 시범운영을 통해 전문기관 17개소를 대상으로 총 2,824건의 희귀질환 정보를 수집하고 사업 운영 애로사항과 개선점에 대한 의견 또한 수렴하는 등 사업 수행 체계를 사전 점검했다고 설명했다.

질병청은 본 사업의 성공적인 수행을 위해 등록 지침과 시스템 사용자 매뉴얼을 배포(4.23.)하고, 의료기관 대상 등록사업 설명회 및 실무자 교육(5월 예정) 등을 통해 양질의 통계가 생산될 수 있도록 노력할 계획이라고 밝혔다. 

지영미 질병청장은“향후 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위하여 참여 의료기관을 확대해 나갈 계획이며, 이를 통해 보다 정확한 국가 통계를 생산하여 맞춤형 정책 수립에 활용할 수 있도록 지속 노력할 것”이라며, “의료기관의 많은 관심과 참여를 바란다.”고 당부했다.