[헬스컨슈머]희귀질환이란 무엇일까? <희귀질환관리법>의 제2조(정의)에 따르면, 희귀질환은 ‘유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환’이라고 정의되어 있다.

복잡한 설명이 있지만 결국 정리하자면 ‘희귀하고 발견하기 힘든 병’이다. 다른 병들만큼, 아니 다른 병들보다 훨씬 더 환자 본인과 가족들의 고통을 수반한다. 희귀한 병인만큼 치료 방안이나 효과가 있는 의약품을 찾기 힘들고, 설사 어렵게 어렵게 방법을 찾아낸다 하더라도 그 비용이 하늘 높은줄 모르고 치솟는 경우가 태반이다. 심지어 기존에 이러한 경우가 없어 의료보험 자체가 적용되지 않을 확률이 높다, 그야말로 설상가상이다.

다행히도 이러한 희귀질환 환자와 가족들의 부담이 덜어질 전망이다. 보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단과 치료 지원 및 의료비 부담 경감 등, 희귀질환자에 대한 정부 차원의 지원을 확대하기 위해 국가관리대상 희귀질환에 91개 질환을 추가한다고 밝혔다.

보건복지부는 <희귀질환관리법>이 시행된 2016년 12월 이후 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 관리하고 있으며, 이번 추가 지정 조치에 따라 희귀질환은 1,017개로 증가할 예정이다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

이번 조치를 통해 현재의 지원 해당자 24.6만명이 25.1만명으로 늘어나, 총 4,700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대된다. 또한 본인부담률도 내려갈 전망이다. 현재는 입원 20%, 외래 30 ~ 60%으로, 개정 후에는 입원과 외래 모두 10%가 된다. 이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다.

한편, 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환에 대해 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업이 추진되고 있다.

아울러 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 작년 4개소에서 올해 11개소로 증설 중이다.

보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.

자세한 사항은 보건복지부 누리집과 희귀질환 헬프라인에서 확인할 수 있다.