[헬스컨슈머] 질병관리청(이하 질병청)은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원 강화를 위해 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’ 을 3.19일부터 본격 시행한다고 밝혔다.

희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다.

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 희귀질환 의심자가 진단을 받고자 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것능 뜻하는 `진단 방랑`을 경험하고 있다.

진단 방랑 기간은 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지의 기간으로 우리나라는 평균 7.4년(2024년 진단지원 사업결과), 미국은 7.6년, 유럽은 5년~30년으로 각기 상이한 것으로 나타났다.  

질병청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족(부모·형제 3인)의 유전자 검사를 지원하여 잠재적 환자·보인자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔고, 아울러 지역 내 지정 의료기관에서 환자의 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거․진단하는 방식을 통해 환자가 원거리 이동 없이도 거주지에서 진단받을 수 있도록 진단 접근성을 높이는 노력을 기울여 왔다고 자평했다.

.질병청은 2024년 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사를 지원한 결과, 검사 대상 총 410명 중 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인되었고, 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 특히 두드러졌다고 밝혔다.

검사소요시간은 검체 채취일로부터 검사 결과까지 검사 소요시간은 평균 4주(28일)가 걸렸다고 덧붙였다.

또한, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만이 19.6%(21명), 10년 이상은 25.2%(27명)로 확인되어 의심 환자에 대한 조기진단은 물론, 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다고 설명했다.

특히, 양성자 129명 중 101명(78.2%)은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있고, 소득(중위소득 140% 미만, ’25년) 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원까지 받게 되었다고 소개했다.

2024년 진단지원 사업의 만족도 조사 결과 환자 및 가족은 긍정(매우만족+만족)이 98%, 의료진은 긍정(매우만족+만족)이 97% 수준으로, 두 그룹 모두 높게 나타났다.
 
질병청은 2025년 진단 지원 대상 질환을 기존 1,248개에서 1,314개로(+66개) 확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려하여 진단지원 규모를 전년대비 두 배로 확대(800여명)하여 지원한다고 안내했다.

진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대하여 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가, 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이라고 강조했다.

 

[참고] 희귀질환자 진단지원 사업 확대
구 분	2024년	2025년
대상질환	∘국가관리대상 희귀질환 1,248개	∘국가관리대상 희귀질환 1,314개 (+66)
지원규모	∘410명 *5억원	∘800여명 *9억원
지원지역	∘비수도권 (23개 의료기관)	∘34개 의료기관 : 비수도권(25개)* + 수도권 일부 포함(9개) * 추가 참여 (2개, 강원, 전남권)

또한, 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인내외)를 추가 지원하여 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이라고 밝혔다.

진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병관리청희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 되어 환자 및 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다고 설명했다. 

질병청 지영미 청장은 “찾아가는 진단지원 사업은 진단 인프라의 지역적 편중 문제를 해소하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업”이라며, “앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대하여 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다”고 말했다.