[헬스컨슈머] 매센터가 2022년에 펴낸 ‘대한민국 치매 현황’에 따르면 ’2021년을 기준할 때 65세 이하에 발병되는 치매를 가리키는 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8% 정도이며, 국민건강보험공단도 2009년 불과 1만 7,772명에 불과하던 환자수가 10년후인 2019년에는 6만 3,231명으로 늘어 10년간 약 3.6배 증가하는 추세임을 보여주고 있다.

이처럼 경제활동을 활발히 하는 연령층에 발생하는 조발성 치매 환자는 개인으로서는 경력이 단절되고, 사회적으로는 경제활동 인구의 손실은 물론 이들을 부양케 하는 피부양자들로 하여금 경제적 어려움에 처하게 만들 가능성이 높은 심각한 문제가 아닐 수 없다.

질병관리청(이하 질병청) 국립보건연구원(보건원)은 2024년 세계 뇌 주간(Brain Awareness Week)을 맞아 조발성 치매에 대한 국민의 이해를 높이고, 이를 극복하기 위한 해당 연구의 중요성을 알리고 있다고 3월 14일 밝혔다.

세계 뇌 주간은 매년 3월 셋째주로 뇌과학을 통해 얻은 지식의 중요성을 대중에게 알리고 사회적으로 환기시키기 위한 세계적 캠페인인 데 올해는 3월 11일부터 17일까지가 해당 주간이라고 질병청은 알렸다.

 

질병청은 조발성 치매의 경우 노인성 치매에 비해 진행이 빠른 편이고 인지기능저하(기억력 감퇴) 뿐만 아니라 언어장애, 운동장애 등 임상 증상이 다양하여 신경학적 검사, 유전적 검사를 비롯하여 뇌영상검사, 혈액검사 등을 통해 정확한 감별 진단이 필요하다고 안내했다.

질병청은 그러나 치매 관련 국내 연구는 대부분 노인성 치매에 치중되어 있어 조발성 치매에 대한 기본적인 역학특성과 인구학적 통계 등도 확립되어 있지 않다며 따라서, 국내 환자의 정확한 임상, 유전적 특성 파악을 통한 예방, 관리 대책 마련을 위한 연구기반 구축이 시급하다고 지적했다.

이에 보건원은 ’21년부터 전국 31개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매환자 코호트를 구축하여 운영, 2023년까지 3년간의 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병, 전두측두엽치매환자를 중심으로 400여 명의 환자를 모집하였으며, 참여 환자 대상 신경학적검사, 혈액검사, 뇌영상검사 등을 통해 고도화된 자원을 수집하고 임상증상 특성 분석, 유전체분석연구 등을 수행하고 있다고 활동상황을 소개한 가운데 매년 추적검사를 실시하여 환자의 임상증상 뿐만 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있으며, 질병 경과 및 예후를 예측할 수 있는 기반을 마련하고 있다고 덧붙였다.

보건원은 현재 조발성 치매환자코호트 연구가 부산대학교 병원 김은주 교수를 책임자로 하여 수행, 이들 연구진이 조발성 치매를 일으키는 원인유전자를 새로이 규명하고 전두측두엽치매의 한 아형으로 말하거나 쓰여진 각각의 단어를 이해하지 못하고 단어와 사물을 연결, 이름 기억 등에 어려움이 있는 ‘의미변이원발진행실어증’ 환자로부터 기존에 밝혀지지 않은 유전인자와 새로운 병원성 변이를 발견했다고 밝혔다.

또한, 추가적인 유전자 스크리닝을 통해 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자변이들이 한국인 전두측두엽치매 환자에서는 극히 드물다는 점을 규명해 냈다며 이처럼 전두측두엽치매를 일으키는 유전자는 민족적 또는 지리적 다양성을 가질 수 있으며, 이러한 이유로 한국인 조발성 치매환자 코호트 연구를 통한 한국인 특이 유전자 발굴이 중요하다고 강조했다.

박현영 보건원장은 “보건원은 지속적인 코호트 연구를 통해 질병 예방, 관리 대책을 마련하기 위한 근거생산을 이어나가고, 코호트연구를 통해 수집된 자원과 임상정보는 더 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 공개, 분양할 예정이다”고 말했다.