‘RP1L1' 유전자 돌연변이 2종류 확인으로 진단에 실마리
[헬스컨슈머]‘잠복 황반이상증’의 유전자 변이 특성에 대한 내용이 규명됐다.
'잠복 황반이상증'은 망막 중심부인 황반이 변성돼 기능이 서서히 쇠퇴하는 질환이다. 대부분 20세 이후 증상이 나타나며, 일상생활이 어려울 정도로 시력이 저하되고 색을 구별하지 못하는 경우도 있다.
이 질환은 비교적 흔한 질환은 아니지만 유전적 요인으로 발생할 수 있는 질환으로, 1989년 일본의 안과의사가 발견한 질환이다. 그 후 아직까지 발병 메커니즘이 뚜렷하지 않은 질환인 것이 특징이다.
연구팀은 첫 연구로 아시아인의 잠복 황반이상증에 대해 분석했다. 연구 대상자는 한국(6가족), 중국(4가족), 일본(11가족) 세 국가에서 총 21개 가족 중 36명이 잠복 황반이상증 환자였으며, 질환의 양상과 유전학적 이상을 최초로 확인해 발표했다. 이는 현재까지 발표된 연구 중 가장 많은 환자에 대해 분석한 자료다.
연구 대상자 36명 중 24명은 남성, 12명은 여성이었으며, 발병 시점의 연령은 평균 25.5세, 시력은 좌우 동일하게 평균 0.65인 것으로 보고됐다. 주목할 만한 점은 근적외선을 이용해 망막의 단면 영상을 확인할 수 있는 ‘빛간섭단층촬영’이 잠복 황반이상증 진단에 가장 유용했다는 사실이다.
한편, 학회는 현재 아시아지역 참여 연구자가 지속적으로 늘고 있으며 유전성망막질환의 원인 규명, 진단 방법 제시, 안과의사 교육, 새로운 치료법 개발과 임상시험 수행을 목표로 두고 있다.
또한 'RP1L1'이라는 유전자의 돌연변이가 2종류로 확인돼 병의 유전적 기전에 대한 중요한 실마리를 제시했다. 이 유전자 변이는 우성 유전으로, 부모 중 한 명만 질환이 있어도 자식 중 50%에서 이 질환이 나타날 수 있다. 이를 참고삼아 다른 환자도 유전적 진단을 통해 발견된 유전자 돌연변이와 비교한다면 질환의 유무를 확인할 수 있을 전망이다.
[도움말: 동아시아유전성망막질환 학회]
