[헬스컨슈머] 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아를 특징으로 하며, 치아가 정상보다 약하여 마모에 취약하고 치아 깨짐이 발생할 수 있으며 때때로 치아 끝부분(법랑질)의 깨짐(결함)이 동반될 수 있다면...?

질병관리청(이하 질병청)은 희귀질환에 대한 국민들의 이해를 높이고, 알 권리 증진을 위해, 매년 상·하반기로 희귀질환에 대해 안내하고 있으며, 올해는 ‘불완전상아질형성’에 대해 안내한다고 8월 9일 밝혔다.

질병청은 불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전질환으로 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환이라며 과거병력, 임상증상 및 검사결과를 바탕으로 치과용 X-ray를 통해 진단하며, 혈액검사를 통해 유전적 돌연변이 여부 검사도 진행한다고 설명했다.

치료는 연령, 질환의 중증도, 환자가 느끼는 증상에 따라 달라지며, 치과용 충전재인 레진 수복재, 치아의 변색을 해결하기 위한 베니어 및 크라운 등을 사용하고 만약 치아의 대부분이 소실된 경우 의치 또는 임플란트가 필요할 수 있으며, 불소의 적절한 사용과 정기적인 치과 검진이 필수라고 안내했다.

이 희귀질환은 2018년 ‘희귀질환관리법령’에 따른 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었으며, 2019년부터 ‘희귀질환자 의료비지원사업’ 대상 질환에 추가되었기에 해당 희귀질환자는 ‘건강보험 산정 특례’ 적용을 통해 본인일부부담금을 감면(90%) 받을 수 있고 기준중위소득 120% 미만 (소아청소년은 기준중위소득 130% 미만)의 저소득 건강보험가입자인 경우 본인일부 부담금을 지원받을 수 있다고 덧붙였다.

지영미 질병청장은 “희귀질환은 환자 수가 적어 희소한 만큼, 질환에 대한 정보 접근성이 취약하여, 희귀질환자·가족이 느끼는 불안은 더 크므로 국가 주도의 신뢰성 있는 정보제공은 매우 필요하다”고 강조하는 가운데 “앞으로 희귀질환자·가족 이외에 일반 국민들도 희귀질환에 대해서 알고, 인식을 높일 수 있도록 지속적으로 정보를 제공하고, 인식 개선사업을 추진하겠다”고 말했다.