83개 희귀질환 신규 지정...1,165개에서 1,248개로 확대

정부, 통계 제공범위 확대하여 연보 공표

[헬스컨슈머] 지난 11월 14일 열린 2023년 희귀질환 지정 심의에서는 83개 질환을 신규 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환을 1,165개에서 1,248개로 확대한 것으로 드러났다.

질병관리청(이하 질병청)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 12월 1일 밝혔다.

질병청은 국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(helpline.kdca.go.kr)을 통해 신규 지정신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다고 지정 절차를 설명했다.

< 신규 지정 희귀질환 예시 >

▶ (푹스디스트로피, H18.5) 양안에 발생하는 각막내피세포 질환으로 질환이 진행하면서 시력저하가 심해지고 각막의 반복적 부종 발생으로 인해 심한 통증이 동반되는 질환

▶ (GAND 증후군, 코드없음) GATAD2B 유전자의 이상으로 인해 상염색체 우성 유전으로 발생하는 질환으로서 발달지연, 중등도 이상의 지적장애 및 신생아기 근긴장이상, 뇌전증 및 심기형 등을 특징으로 하는 질환

질병청은 희귀질환 지정 확대에 따라 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환도 기존 1,189개에서 국가관리대상 희귀질환(1,248개)에 기존 중증난치질환(24개) 포함 1,272개로 확대된다고 설명했다.

질병청은 아울러, 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 비유전성 질환과 급여검사 대상 질환을 제외한 극희귀질환에 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이라고 덧붙였다.

또한, 질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다며 ‘희귀질환자 통계 연보’는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용의 3개 세부 통계로 이루어져 있다고 소개했다.

질병청은 이번 통계 연보는 지역을 7개 권역에서 17개 시․도별로 세분화하고, 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료의 제공범위를 확대하였으며, 연보의 주요 내용은 △발생통계의 경우 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집하여 작성하였으며, 2021년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 55,874명이며, 그 중 건강보험가입자는 51,376명(91.9%), 의료급여 수급권자는 4,498명(8.1%), 극희귀질환은 1,820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%), 그 외 희귀질환은 53,967명(96.5%), 발생자 성별로는 남자 27,976명(50.1%), 여자 27,898명(49.9%)이었다고 발표했다.

또한 △사망통계의 경우 통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출하였으며, 2021년 희귀질환 발생자 수 55,874명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,845명이었고, 이 중 65세 이상은 1,376명(74.6%) △진료 이용 통계의 경우 2021년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 12개월 동안의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성, 진료 실인원은 총 49,772명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 617만원, 그 중 환자 본인부담금은 64만원으로 나타났다고 덧붙였다.

특히 진료비가 많이 드는 질환은 점액다당류증(MPS), 고쉐병 등이었는데 점액다당류증(MPS) 3.0억원(본인부담금 707만원), 고쉐병 2.8억원(본인부담금 2,804만원)이었다고 소개했다.

지영미 질병청장은 “질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라며 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”고 말했다,

<붙임>

2023년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정(83개)

연번	상병코드		국문질환명	영문질환명
1	D83.9		상세불명의 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency, unspecified
2	E34.5		안드로젠저항증후군	Androgen resistance syndrome
3	G12.20		가족성 운동신경세포병	Familial motor neuron disease
4	G12.21		산발형 근위축측삭경화증	Sporadic amyotrophic lateral sclerosis
5	G12.28		케네디 병	Kennedy disease
6	H18.5		푹스디스트로피	Fuchs dystrophy
7	K56.0		가성 장 폐색	Intestinal pseudo-obstruction
8	L40.1		전신농포건선	Generalized pustular psoriasis
9	Q82.8		탄력섬유성 거짓황색종	Pseudoxanthoma elasticum
10	Q87.0		안치지의 형성이상	Oculodentodigital dysplasia
11	코 드 없 음	Acox1 관련 이상		Acox1 related disorder
12		Chopra-Amiel-Gordon 증후군		Chopra-Amiel-Gordon syndrome
13		CTLA4 결핍		CTLA4 deficiency
14		CUL4B-관련 지적장애 (카베자스형의 X염색체 연관 지적장애)		CUL4B related intellectual disability (X-linked intellectual disability, Cabezas type)
15		CUX1유전자 변이		CUX1 gene mutation
16		DLL1유전자 관련 질환		DLL1-related disorder
17		DOCK8유전자 돌연변이 혹은 결손		DOCK8 gene mutation or deletion
18		Foxp4 관련 발달 장애		Foxp4 related developmental disorder
19		Gabriele-de Vries		Gabriele-de Vries
20		GAND 증후군		GAND syndrome
21		GRIN2B유전자 관련 발달지연		GRIN2B related developmental delay
22		Kif11 연관 망막병변. 소두증. 지적장애		KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation
23		LRBA 결핍		LRBA deficiency
24		Malan 증후군		Malan syndrome
25		MED13L증후군		MED13L syndrome
26		METTL23유전자 관련 발달지연		METTL23 related developmental delay
27		NKAP관련 이상		NKAP related disorder
28		Pilarowski-Bjornsson 증후군		Pilarowski-Bjornsson syndrome
29		ROSAH 증후군		ROSAH syndrome
30		Takenouchi-Kosaki 증후군		Takenouchi-Kosaki syndrome
31		TRPM3관련 장애		TRPM3reIated disorder
32		감염을 유발하기 쉬운 급성 뇌병증 3		Encephalopathy, acute, infection-induced,3, susceptibility to
33		고면역글로불린D증후군 /메발론산 키나아제 결핍증		Mevalonate kinase deficiency / Hyperimmunoglobulin D syndorme (MKD/HIDS)
34		귓바퀴-관절돌기 증후군 2		Auriculo-condylar syndrome 2
35		램 쉐퍼 증후군		Lamb-Shaffer Syndrome
36		면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증 증후군		Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia
37		모노아민 산화효소결핍 증후군		Monoamine oxidase deficiency syndrome
38		무루증, 이완불능증, 그리고 지적발달이상 증후군		Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome
39		미엘린 희소돌기아교세포 연관 질환		Myelin oligodendrocyte glycoprotein-associated diseases
40		선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환		Congenital nicotinamide adenine dinucleotide deficiency disease
41		소뇌위축증, 시력장애, 그리고 정신지체		Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation
42		슈르호이지메이커스		Schuurs-Hoeijmakers
43		신병증을 동반하는 다중심 수근골-족근골 골용해 증후군		Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy
44		신세관이형성증		Renal tubular dysgenesis
45		신장시신경유두결손 증후군		Renal coloboma syndrome
46		양수과다증, 거대뇌증, 그리고 증후성 간질(PMSE) 증후군		Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy(PMSE) syndrome
47		유아성 소뇌 망막변성		Infantile cerebellar retinal degeneration
48		이상형태성 얼굴과 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애(ZMIZ1 관련)		Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies(ZMIZ1 related)
49		이상형태성 얼굴과 자폐증이 있거나 없는 발달지연(TRRAP 관련)		Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism (TRRAP related)
50		일차성 코엔자임 큐텐 신증		primary coenzyme Q10 nephropathy
51		자가면역 림프증식성 증후군		Autoimmune lymphoproliferative syndrome
52		칸투증후군		Cantú syndrome
53		퇴행적, 비정상적 움직임, 언어지연, 발작을 동반한 신경발달장애		Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures
54		트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증		Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM)
55		피어폰트 증후군		Pierpont syndrome
56		홍채각막내피증후군		Iridocorneal endothelial syndrome
57		2번 염색체 단완의 중복 증후군		2p duplication syndrome
58		2번 염색체 장완의 결손 증후군		2q deletion syndrome
59		3번 염색체 단완의 결손 증후군		3p deletion syndrome
60		4번 염색체 단완의 중복 증후군		4p duplication syndrome
61		5번 염색체 장완의 중복 증후군		5q duplication syndrome
62		6번 염색체 장완의 중복 증후군		6q duplication syndrome
63		7번 염색체 장완의 결손 증후군		7q deletion syndrome
64		7번 염색체 장완의 중복 증후군		7q duplication syndrome
65		8번 염색체 단완의 결손 증후군		8p deletion syndrome
66		8번 염색체 단완의 중복 증후군		8p duplication syndrome
67		9번 염색체 단완의 결손 증후군		9p deletion syndrome
68		9번 염색체 단완의 중복 증후군		9p duplication syndrome
69		9번 염색체 장완의 중복 증후군		9q duplication syndrome
70		10번 염색체 장완의 중복 증후군		10q duplication syndrome
71		11번 염색체 장완의 중복 증후군		11q duplication syndrome
72		12번 염색체 장완의 결손 증후군		12q deletion syndrome
73		12번 염색체 장완의 중복 증후군		12q duplication syndrome
74		14번 염색체 장완의 결손 증후군		14q deletion syndrome
75	15번 염색체 장완의 중복 증후군		15q duplication syndrome
76	16번 염색체 단완의 결손 증후군		16p deletion syndrome
77	16번 염색체 단완의 중복 증후군		16p duplication syndrome
78	16번 염색체 장완의 결손 증후군		16q deletion syndrome
79	17번 염색체 장완의 결손 증후군		17q deletion syndrome
80	19번 염색체 단완의 결손 증후군		19p deletion syndrome
81	20번 염색체 단완의 결손 증후군		20p deletion syndrome
82	21번 염색체 장완의 결손 증후군		21q deletion syndrome
83	X염색체 장완의 중복 증후군		Xq duplication syndrome

윤지현 기자 다른기사 보기