[헬스컨슈머] 우리나라에서는 이 병에 걸리면 보험급여 혜택을 받기 위해서라면 38개 병원 밖에 진료할 수 없다.

과연 어떤 병이길래 그럴까?

국민건강보험공단(이하 건보공단)은 진단이 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환(이하 ‘극희귀질환 등’)의 산정특례 적용을 확대하기 위해 2024년 1월 1일부터 ▲ 단국대학교병원 등 2개 진단요양기관을 추가 지정하여 모두 38개 진단요양기관을 운영한다고 1월 9일자로 밝혔다.<오른쪽 표 참조>

극희귀질환이란 진단법이 있는 독립된 질환이며 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환으로 ‘무뇌 수두증’ 등 299개 질환에 관련 환자는 지난해 말 기준 겨우 8,791명에 불과하다고 건보공단은 밝혔다.

또 극희귀질환 바로 아래의 희귀질환은 유병률이 2만 명 이하로 매우 낮지만, 비교적 명확한 진단기준이 있는 질환을 고시하여 보험혜택을 부여하는데 ‘소장의 크론병’ 등 787개 질환으로 37만 4000 명 가량이 같은 시점 기준 등록되어 있다고 설명했다.

건보공단은 또한 상세불명 희귀질환에 대한 안내도 곁들였는데 이 질환은 일정기간 동안 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 불구하고 병명을 확정짓지 못하였거나 진단이 불명확한 희귀질환을 뜻하며 등록된 환자는 없으며 기타염색체이상질환과학 및 의료기술의 발달로 새롭게 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)질환으로 별도의 상병코드는 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환은 ‘18번 염색체 장완의 중복 증후군’ 등 79개 질환이며 416명이 등록되어 있다고 안내했다.

건보공단은 진단의 난이도가 높고 전문적 검사가 필요한 극희귀질환 등에 대해 2016년부터 극희귀질환 등의 산정특례 등록이 가능한 진단요양기관을 지정‧운영하고 있다며 지난해 11월, 상급종합병원 중 진단요양기관으로 지정이 되지 않은 9개 기관을 대상으로 신규 진단요양기관 공모를 실시하였으며, 시설, 인력 등 심사 후 △단국대학교의과대학부속병원(충청남도 천안시), △학교법인 울산공업학원 울산대학교병원(울산광역시 동구) 2개 기관을 승인했다고 지정 사유를 소개했다.

건보공단 이상일 급여상임이사는 “이번 추가 지정으로 해당 지역에서 극희귀질환 등을 적기에 진단할 수 있는 전문기관이 추가되어 해당 질환자의 의료이용 불편이 해소될 것으로 기대된다”며 “앞으로도 공단은 건강약자의 의료접근성 향상을 위해 지속적으로 진단요양기관을 확대해 나가겠다”고 말했다.